Ils appellent ça la Purge.
Vous avez vécu, de manière modeste, quelque chose de semblable à la fin d'un gros rhume, lorsque vos poumons expulsent enfin leurs saletés accumulées. Le hochet dans votre poitrine se calme. Vos sinus sont dégagés. Vous sentez à nouveau : la douceur animale des cheveux de vos enfants, la brise métallique qui agite une nuit de fin d’été. Votre corps, qui suintait et gémissait sous le joug de la maladie, est désormais une machine parfaitement bourdonnante. Vivre est facile, tout est facile. Comme c’est merveilleux de respirer, simplement de respirer.
Imaginez cependant que vous n’ayez jamais pu simplement respirer. Imaginez que le mucus – épais, abondant et sombre – s’accumule depuis votre naissance, empêchant l’air et emprisonnant les microbes de s’infecter dans vos poumons. Que vous passiez une heure chaque jour à éliminer physiquement le mucus de vos voies respiratoires, mais même dans ce cas, votre fonction pulmonaire ne ferait que descendre en flèche, ce qui équivalait à une asphyxie longue et lente. C’était autrefois ce que signifiait naître avec la mucoviscidose.
Puis, à l’automne 2019, une nouvelle triple combinaison de médicaments a commencé à se retrouver entre les mains des personnes atteintes de la maladie génétique. Trikafta corrige la protéine déformée qui cause la mucoviscidose ; cette modification moléculaire fluidifie le mucus dans les poumons afin qu'il puisse être craché facilement. En quelques heures, les patients qui en prenaient se mirent à tousser – et à tousser, tousser et tousser dans ce qu’ils commencèrent plus tard à appeler la Purge. Ils ont piraté au travail, à la maison, dans leur voiture, au lit la nuit. Ce n’est pas qu’ils étaient malades ; au contraire, c’était le contraire : ils allaient bien. Dans les jours qui ont suivi, leurs poumons ont été débarrassés d'un mucus semblable à du goudron, et les petites tâches de la vie quotidienne qui avaient été si difficiles sont devenues inconsidérément faciles. Ils montèrent les escaliers en courant. Ils ont couru après leurs enfants. Ils ont couru 10 km. Ils ont couru des marathons.
La fibrose kystique garantissait autrefois une mort prématurée. Lorsque la maladie a été identifiée pour la première fois, dans les années 1930, la plupart des bébés nés avec la mucoviscidose mouraient en bas âge. Les décennies suivantes ont été marquées par des progrès médicaux progressifs : un enfant né avec la mucoviscidose dans les années 50 pouvait espérer vivre jusqu'à 5 ans. Dans les années 70, 10 ans. Au début des années 2000, 35 ans. Avec Trikafta, un bond en avant a été réalisé. . Aujourd'hui, selon une étude récente, ceux qui commencent à prendre ce médicament au début de l'adolescence peuvent espérer survivre jusqu'à 82,5 ans, une durée de vie essentiellement normale.
La mucoviscidose a été l’une des premières maladies à être attribuée à un gène spécifique, et Trikafta est l’un des premiers médicaments conçus pour une mutation héréditaire spécifique. Ce n’est pas un remède et cela ne fonctionne pas pour tous les patients. Mais une grande majorité des 40 000 Américains atteints de mucoviscidose ont désormais vécu un miracle – un miracle passionnant mais désorientant. Là où autrefois ils se préparaient à la mort, ils doivent désormais se préparer à la vie. "C'est comme le contraire d'un diagnostic terminal", m'a dit Jenny Livingston.
Jenny a passé sa vingtaine à entrer et sortir de l'hôpital pour des infections pulmonaires liées à la mucoviscidose. Au cours de ses fréquents séjours de plusieurs semaines, elle s'est fait certains de ses meilleurs amis dans le service de FK, pour ensuite les voir succomber, un par un, à la maladie qui, elle le savait, finirait par la tuer elle aussi. Plus que tout, elle espérait vivre assez longtemps pour voir sa fille obtenir son diplôme d’études secondaires.
Aujourd’hui, Jenny a 36 ans. Après quatre ans de traitement par Trikafta, elle est en meilleure santé qu’elle n’a jamais été dans sa vie d’adulte. Sa fille a 14 ans, une étudiante dégingandée de première année au lycée. Ils sont tous les deux obsédés par Harry Styles, et après que Jenny ait commencé sur Trikafta, ils ont pris l'avion ensemble pour le voir en concert, à deux reprises. Ils ont appris à chasser le cerf avec Randy, le partenaire de Jenny. Ils montent souvent dans les montagnes aux sommets de trembles et de sapins qui surplombent leur petite ville du centre de l'Utah. La dernière hospitalisation de Jenny – il y a quatre ans, juste avant qu’elle ne commence Trikafta – est désormais plus lointaine que l’obtention du diplôme de sa fille.
Après avoir vécu une vie définie par la fibrose kystique, Jenny se demande : que va-t-elle faire de sa seconde vie ?
Jenny est née en 1987, la plus jeune des cinq enfants de ses parents et la troisième à souffrir de fibrose kystique. Compte tenu des antécédents familiaux, les médecins savaient qu’il fallait la tester lorsqu’elle était bébé, en enveloppant son avant-bras dans du plastique jusqu’à ce qu’un éclat de sueur apparaisse sur sa peau : le « test de sueur » classique pour la mucoviscidose. La protéine défectueuse présente dans la mucoviscidose ne peut pas contrôler l'équilibre entre le sel et l'eau dans le corps, ce qui entraîne la production d'un mucus inhabituellement épais et d'une sueur inhabituellement salée. Dans l’Europe médiévale, des siècles avant que l’on comprenne pourquoi, un proverbe prédisait le sort des enfants avec du sel sur la peau : « Malheur à l’enfant qui a un goût salé à cause d’un baiser sur le front, car il est maudit et mourra bientôt. »
Il suffit de le dire, les années 1980 ne sont pas le Moyen Âge. Au moment où Jenny est née, ses deux sœurs aînées atteintes de mucoviscidose – Shannan, 8 ans, et Teresa, 7 ans – suivaient un programme strict de thérapie thoracique pour éliminer le mucus et de médicaments qui les avaient maintenues en vie même après leur petite enfance. Shannan n’a été diagnostiquée qu’à l’âge de 13 mois. «Je savais quand elle est née que quelque chose n'allait pas», m'a dit leur mère, Lisa. Lorsqu'elle était nouveau-née, le projectile de Shannan vomissait et faisait constamment sauter ses couches. En grandissant, elle avait souvent une faim si insatiable qu’elle pleurait lorsqu’une cuillère raclait le fond d’un pot de nourriture presque vide. Elle engloutit cinq crêpes à la fois. Sur les photos de bébé de l’album de Lisa, elle a les jambes maigres et un gros ventre gonflé – un signe classique de malnutrition.
Il s’est avéré que Shannan mourait de faim. La nourriture traversait son corps sans être digérée parce que son pancréas avait été endommagé par un mucus épais bloquant les conduits qui libèrent les enzymes digestives. En fait, la fibrose kystique doit son nom à l'origine aux kystes fibreux qu'un pathologiste des années 1930 a observés dans le pancréas de bébés décédés. Une première révélation a cependant aidé les médecins à surmonter le dysfonctionnement du pancréas : les enzymes manquantes pourraient être remplacées par des pilules. Au moment du diagnostic de Shannan, la mucoviscidose était connue comme une maladie des poumons, dans laquelle le mucus collant constituait un terrain fertile pour les bactéries, et le cycle d’infection et de cicatrices, d’infection et de cicatrices, finirait par provoquer la défaillance des poumons.
Lisa a transmis la nouvelle du diagnostic de Shannan par téléphone à son mari, Tom, qui était au travail. Tandis qu’elle répétait les paroles du médecin, leur terrible signification s’imposait. Leur fille ne vivrait pas longtemps. Ils la regarderaient mourir. À ce moment-là, ils se sont effondrés au téléphone, la distance physique entre eux s'est effondrée à cause du chagrin.
Shannan est décédée quand elle avait 14 ans. «Je me souviens plus du son de sa machine à oxygène que de sa voix», m'a dit Jenny. Le grondement et la bouffée de la machine résonnaient en arrière-plan de leur maison, ponctués par la toux chronique des trois filles atteintes de FK. Mais ni Teresa ni Jenny n’ont jamais été aussi malades que Shannan dans leur enfance – peut-être à cause du hasard ou parce qu’elles ont été diagnostiquées et ont commencé des traitements plus tôt dans la vie. Même lorsqu'ils étaient nouveau-nés, leur mère leur faisait verser de la compote de pommes avec des enzymes dans leur bouche, afin qu'ils puissent absorber les nutriments de leur lait.
Peu de temps après la mort de Shannan, Lisa et Tom ont divorcé – leur mariage avait été tendu avant même la perte de leur fille – et ils se sont finalement remariés tous les deux. Malgré les bouleversements dans sa famille, Jenny se souvient de son enfance comme tout à fait normale. Oui, elle devait prendre les enzymes à chaque repas, et elle devait nettoyer ses poumons du mucus chaque jour, d'abord en se faisant frapper par ses parents sur la poitrine et le dos, puis en utilisant un gilet oscillant qui secouait son corps. Au fur et à mesure que les médicaments inhalés contre la FK étaient développés, ils ont été ajoutés à son régime quotidien. Elle s'est rendue à l'hôpital pour des « mises au point » préventives annuelles, mais elle n'a jamais été suffisamment malade pour nécessiter une hospitalisation d'urgence, et la FK ne semblait pas la retenir.
Lisa considère Jenny comme sa fille impertinente. Son plus jeune ét...
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