LOS ANGELES, 12 août (Reuters) – Le bébé Ben Kutschke a été diagnostiqué à trois mois d'amyotrophie spinale, une maladie héréditaire rare qui est la principale cause génétique de décès chez les nourrissons dans le monde. Il laisse les enfants trop faibles pour marcher, parler, avaler ou même respirer.
Ainsi, lorsqu'en 2021, ses parents ont entendu parler de Zolgensma - une thérapie unique coûtant des millions de dollars qui promet de remplacer les gènes nécessaires au corps pour contrôler les muscles - ils avaient de grands espoirs.
Ils ont été déçus.
Après un traitement avec la thérapie de 2,25 millions de dollars à près de huit mois, Ben a pu garder la tête haute pendant quelques secondes – une étape importante, a déclaré sa mère Elizabeth Kutschke à Reuters. Mais il n'a pas commencé à se retourner ou à s'asseoir, et après quelques semaines, les médecins ont recommandé à la famille d'ajouter un autre médicament pour l'aider.
"Je commençais juste à m'inquiéter", a-t-elle déclaré depuis leur domicile à Berwyn, dans l'Illinois. "Il ne s'aggravait pas, mais les progrès graduels que nous avions vus … ne se produisaient plus."
Ben fait partie d'un nombre croissant de patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) dont les médecins se tournent vers des médicaments supplémentaires en plus de la thérapie génique, ont déclaré à Reuters six des meilleurs neurologues américains.
Leur expérience soulève des questions plus larges concernant l'arrivée sur le marché d'autres thérapies géniques à coût élevé, parfois après des approbations réglementaires accélérées, ont déclaré des experts en tarification des médicaments.
Le Zolgensma, lancé en 2019 par le groupe de santé suisse Novartis en tant que "remède potentiel" contre la SMA, était à l'époque le médicament le plus cher au monde.
Les thérapies géniques fonctionnent en remplaçant les gènes – le modèle du corps pour son développement. Le gène délivré par Zolgensma ordonne au corps de fabriquer une protéine vitale pour le contrôle musculaire.
D'autres thérapies SMA doivent être prises en continu, mais le prix de Zolgensma était justifié par l'espoir que cette approche révolutionnaire pourrait vaincre la maladie une fois pour toutes.
Zolgensma a été administré à plus de 3 000 enfants dans le monde, avec des ventes en 2022 de 1,4 milliard de dollars représentant 91 % des ventes de thérapie génique dans le monde, selon l'Institut IQVIA pour la science des données humaines. Aux États-Unis, où les coûts sont supportés par les programmes de santé gouvernementaux tels que Medicaid ainsi que par les assurances privées, IQVIA a estimé que les ventes de Zolgensma ont totalisé 434 millions de dollars l'année dernière.
Cela a bien fonctionné pour beaucoup. Les données de Novartis présentées en mars montrent qu'en fonction du moment du traitement, la plupart des patients ont continué à avaler, respirer ou même marcher de manière autonome, a déclaré Sitra Tauscher-Wisniewski, vice-présidente de Novartis Gene Therapies. Certains sont capables de courir et de grimper.
Trois des six familles interrogées par Reuters dont les enfants ont reçu Zolgensma ont déclaré qu'ils progressaient aussi bien qu'ils l'espéraient; Ben's a été le seul à se tourner vers un autre traitement.
Mais les données de Novartis montrent également que près d'un tiers des enfants dans une étude en cours ont ensuite reçu d'autres médicaments.
Si les thérapies géniques échouent, il devient plus difficile de justifier des prix qui, selon les chercheurs, sont déjà de faible valeur.
"La perception que Zolgensma va être une guérison complète … ne se concrétise pas à partir des données que nous avons vues au cours des quatre dernières années"...
[Courte citation de 8% de l'article original]