Aux États-Unis, environ 13 200 hommes et 2 300 femmes de plus de 50 ans seraient atteints du syndrome Vexas. De quoi s’agit-il et quelle est la fréquence de la maladie dans le pays ?
[EN VIDÉO] Interview 5/5 : les maladies génétiques sont-elles héréditaires ? Une maladie génétique est due à une anomalie d’un ou plusieurs chromosomes, ce qui entraîne unnull
Le syndrome Vexas (pour Vacuoles, E1 enzymeenzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) est une pathologie inflammatoire avec des caractéristiques rhumatologiques et hématologiques, et causée par la mutation du gènegène UBA1. Le syndrome se caractérise le plus souvent par des fièvresfièvres et un faible taux d'oxygène dans le sang. Parfois classée comme une maladie auto-immune, sa base génétiquegénétique a été identifiée en 2020.
Première estimation de la prévalence aux États-Unis
Cette ann...
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