Un bébé soigné in utero pour une maladie génétique rare - Sciences et Avenir

Sylvie Riou-Milliot - Sciences Et Avenir - 16/12
C'est une première mondiale : un fœtus atteint d’une maladie génétique rare, la maladie de Pompe, a été traité avec succès in utero par un médicament administré par voie intraveineuse via le cordon ombilical.

Première mondiale face à une maladie rare. Il s’agit de la première enzymothérapie substitutive administrée par voie veineuse par le cordon ombilical à un fœtus atteint d'une forme infantile de la maladie de Pompe.

La maladie de Pompe concerne 1 naissance sur 100.000

Cette affection neuromusculaire, décrite en 1932 et qui porte le nom de son découvreur le Dr Pompe, est une maladie génétique...
[Courte citation de 8% de l'article original]