C'est le temps des premières tétées et des premières nuits à la maternité. A la naissance, les parents sont centrés sur les premiers soins et les premières évaluations médicales de leur nouveau-né. Pourtant, dans certains pays, des tests très poussés sont réalisés pour essayer de prédire le futur de ces enfants. A peine nés, les bébés se voient prélever de l'ADN afin de séquencer l'entièreté de leur génome. L'idée est de partir à la recherche de maladies qui pourraient se déclarer plus tard. Entre bénéfices pour la santé et enjeux éthiques, la pratique pose plusieurs questions.
Depuis le début des années 2.000, le séquençage ADN chez les humains s'est révélé être un outil crucial pour diagnostiquer certaines maladies. Le temps nécessaire au séquençage et son coût ont drastiquement baissé, permettant d'en faire une pratique de routine dans certaines spécialités médicales. Pour les patients, les analyses génétiques sont une promesse de raccourcir l'errance diagnostique. Un test ADN permet parfois de s'éviter des années d'analyses médicales et de rendez-vous sans réponse chez des spécialistes. Au fil du temps, la médecine a identifié environ 7.000 maladies rares - des maladies qui touchent moins d'une personne sur 2.000 - dont les trois quarts ont une origine génétique. Le dépistage néonatal permet de traquer certaines maladies rares, mais graves. L'enjeu étant, avant même l'apparition des symptômes, de pouvoir mettre en œuvre des mesures appropriées pour limiter les conséquences de la maladie sur la santé de l'enfant.
En France, les nourrissons âgés de quelques jours sont testés pour six maladies avant le retour à la maison avec les parents : la phénylcétonurie (qui peut entraîner un retard mental), l'hypothyroïdie, l'hyperplasie congénitale des surrénales (un trouble hormonal), la mucoviscidose, la drépanocytose, ainsi que le déficit en MCAD (acyl-CoA déshydro...
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