Amyotrophie spinale : l'importance de repérer la maladie au plus tôt - Sciences et Avenir

Sylvie Riou-Milliot - Sciences Et Avenir - 14/10
Alors que le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale infantile va bientôt démarrer dans deux régions en France, un site et bientôt une plateforme de simulation numérique sont lancés.

Ce sont des bébés qui "ressemblent" à des poupées de chiffons. Mous, ils sont sans grand tonus musculaire parce que leurs motoneurones, des cellules essentielles au contrôle des mouvements et de la force musculaire, sont défaillants. En cause, une maladie génétique, l’amyotrophie spinale infantile (lire l'encadré ci-dessous), une affection autosomique récessive dont le gène défectueux a été mis en évidence par une équipe française, celle de Judith Melki, à l’hôpital Necker (Paris) en 1995.

En pratique, ces nourrissons ne tiennent pas leur tête droite, ont du mal à se retourner s’ils sont sur le ventre, déglutissent mal… et chaque année en France, une centaine de petits malades sont diagnostiqués et pris en charge dans l’un des centres spécialisés de référence selon la filière Filnemus.

L’amyotrophie spinale, qu'est-ce...
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