Les maladies héréditaires chez les enfants seront détectées plus tôt

Pnp - 09/10
À partir de 2023, les nouveau-nés seront examinés en Russie pour 36 pathologies génétiques, et non pour cinq, comme c'est le cas actuellement.

La communauté d'experts a préparé des lignes directrices pour la réalisation d'un dépistage néonatal étendu en Russie. Dans un proche avenir, ils seront envoyés dans les régions. Sergey Kutsev, spécialiste indépendant en chef du ministère de la Santé en génétique médicale, directeur du Centre de recherche en génétique médicale de Bochkov, en a parlé le 3 octobre lors de la conférence scientifique et pratique panrusse sur l'expansion du dépistage néonatal. Quelles opportunités de telles études ouvrent pour les patients et les médecins, a découvert la Parlamentskaya Gazeta.

Plus 12 mille vies

Aujourd'hui, tous les nouveau-nés en Russie - et cela représente environ un million et demi d'enfants par an - sont examinés pour cinq maladies héréditaires : le syndrome surrénogénital, l'hypothyroïdie congénitale, la galactosémie, la phénylcétonurie et la mucoviscidose. Pour le dépistage néonatal, les enfants le quatrième ou le cinquième jour après la naissance subissent le soi-disant test du talon - ils prélèvent du sang du talon. Cela permet une détection rapide des...
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