Découverte au Portugal du plus ancien cas de syndrome de Klinefelter - Sciences et Avenir

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique rare qui se traduit par la présence d’un chromosome sexuel X supplémentaire chez les individus génétiquement masculins. Dans le contexte archéologique, quelques cas présumés auraient été décelés – comme le guerrier finlandais de Suontaka Vesitorninmäki – en se fondant sur la seule analyse du matériel génétique. Une étude récemment publiée dans The Lancet apporte de nouveaux éléments pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter sur des bases encore plus étayées, puisqu’elle combine pour la première fois trois types d’examens : génétique, mais aussi morphologique et ostéologique. L’équipe internationale de chercheurs, coordonnée par le généticien portugais João C. Teixeira, actuellement en poste à l’Australian National University de Canberra, a ainsi identifié la présence d’un chromosome X supplémentaire chez un homme qui vivait à Bragance, dans le nord-est du Portugal il y a environ mille ans. Le développement d’une nouvelle méthode de détermination des caractéristiques génétiques dans le cadre de cette étude pourrait à l’avenir servir de base pour identifier des maladies génétiques dans d’autres contextes où l’ADN est fragile ou dégradé, comme les enquêtes médico-légales ou le diagnostic prénatal.

Une anomalie génétique, le syndrome de Klinefelter, aurait été identifiée chez un homme du Moyen Âge

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