ELURU, Inde — Lorsque son bébé a commencé à avoir du mal à respirer, Stella Praveen a eu le terrible sentiment que quelque chose n'allait pas du tout avec sa fille de 14 mois, Ellen.
Elle a couru pieds nus jusqu'à une clinique voisine, mais les médecins ont déclaré que l'enfant devait voir un spécialiste immédiatement. Sans ambulance, elle a sauté à l'arrière d'une moto et a parcouru 35 miles jusqu'à un hôpital pour enfants d'une autre ville, où Ellen est restée en soins intensifs pendant 12 jours.
Deux semaines plus tard, Mme Praveen a appris que sa fille, qui n'avait jamais été capable de lever le cou ni de se retourner, souffrait d'amyotrophie spinale, une maladie rare souvent mortelle à l'âge de 2 ans.
"Nous n'avions même pas entendu parler de cette maladie", a déclaré Mme Praveen alors que les larmes coulaient sur son visage. "Elle a été mal diagnostiquée à plusieurs reprises."
La famille Praveen a été momentanément réconfortée lorsqu'elle a appris qu'un traitement de thérapie génique prometteur était disponible, mais a rapidement été découragée lorsqu'elle a entendu le coût : 2,1 millions de dollars.
En Inde, et dans de nombreux pays les plus pauvres du monde, les dernières avancées de l'industrie pharmaceutique pour les maladies rares sont souvent terriblement hors de portée, impossibles à payer pour presque toutes sauf les familles les plus riches et non couvertes par l'assurance maladie.
En désespoir de cause – et encouragées par la réussite occasionnelle – les familles se tournent vers les médias sociaux pour collecter des fonds.
Chaque matin, le père d'Ellen, Rayapudi Praveen, envoie des centaines d'e-mails sur cinq sites de financement participatif comme ImpactGuru et GoFundMe, demandant aux gens de contribuer de l'argent pour sauver la vie de sa fille.
"Cher Monsieur, ma fille Ellen souffre", commence chaque e-mail. "Pouvez-vous nous aider?"
Avec seulement quatre mois avant qu'Ellen n'ait 2 ans, le temps presse - et la famille est encore loin de son objectif.
L'amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire héréditaire qui tue plus de nourrissons dans le monde que toute autre maladie génétique. En Inde, une étude a estimé sa prévalence à une naissance sur 7 744 naissances vivantes, soit environ 3 200 bébés indiens chaque année.
Les symptômes des quatre types de la maladie apparaissent à différents stades. Les nourrissons comme Ellen atteints du type 1, ...
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