Des résultats prometteurs obtenus ces dernières années sur des modèles animaux laissent entrevoir la possibilité, plus proche que jamais, d’appliquer l’édition génétique au cerveau humain. Alors que la technique a déjà fait ses preuves dans le traitement de maladies sanguines ou oculaires, les affections cérébrales semblaient, jusqu’à récemment, inaccessibles. Les chercheurs espèrent désormais lancer les premiers essais cliniques dans les prochaines années.
La technique d’édition génétique CRISPR (de l’anglais « Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats ») permet de corriger directement le génome en ciblant avec précision les mutations responsables de certaines affections héréditaires. En théorie, elle pourrait s’appliquer à l’ensemble de ces maladies. Jusqu’ici, cependant, son usage s’est limité à des pathologies relativement fréquentes, comme la drépanocytose.
L’application de l’édition génétique aux maladies héréditaires rares demeure particulièrement complexe et exige des moyens considérables. Une avancée notable a toutefois été réalisée avec le traitement d’un nourrisson, KJ Muldoon, atteint d’un déficit sévère en carbamoyl phosphate synthétase 1 (CPS-1), une affection extrêmement rare affectant le foie. Cet exploit médical a suscité autant d’espoir que de frustration, notamment parmi les familles touchées par des maladies génétiques du cerveau.
« La question que j’entends le plus souvent est : “on a pu agir si vite pour lui. Pourquoi faut-il tant de temps pour nous ?” », rapporte Monica Coenraads, fondatrice et directrice générale du Rett Syndrome Research Trust, basé à Trumbull (Connecticut), dans un article publié dans la revue Nature.
Malgré les obstacles persistants, les avancées dans l’application de CRISPR au cerveau sont significatives. « Les données n’ont jamais été aussi solides. Ce n’est plus de la science-fiction, mais de plus en plus une réalité », souligne l’experte.