En France, environ 18 000 personnes sont atteintes de la maladie de Huntington, dont environ 6 000 présentent des symptômes. Derrière ce nom encore trop méconnu se cache une pathologie neurodégénérative incurable qui bouleverse des vies entières. Elle reste cependant rare, avec 10 cas pour 100 000 habitants, selon l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm). Troubles cognitifs, psychiatriques ou moteurs : cette pathologie laisse des traces dans toutes les fonctions de l’organisme.
Découverte au XIXᵉ siècle par le médecin américain George Huntington, cette affection héréditaire est liée à la mutation du gène codant pour une protéine nommée huntingtine. « Chez un individu en bonne santé, la séquence du gène de la huntingtine possède 35 répétitions du triplet de nucléotides CAG. Au-delà de 36 répétitions, il y a un risque de développer la maladie », explique la Fondation pour la recherche médicale sur son site. À partir de 40 copies, l’individu développera obligatoirement la maladie.