Le partage de données donne aux patients atteints de maladies rares une autre chance de diagnostic

Arne Cavents avait quatre ans lorsqu'il a été mal diagnostiqué.

Ayant grandi dans une petite ville en Belgique, les cachents savaient qu'il était différent des autres enfants. Il avait subi une intervention chirurgicale pour corriger ses jambes tournantes et avait eu du mal à attacher ses chaussures et à faire du vélo.

En raison de ses symptômes, il aurait eu la maladie de Charcot-Marie-dents (CMT), une condition héréditaire progressive qui provoque une faiblesse musculaire dans les pieds, les chevilles, les jambes et les mains. Sa mère, sa sœur et sa grand-mère ont subi les mêmes problèmes.

Ce n'est qu'en 2017, lorsque Cavints et sa femme ont commencé à penser à avoir des enfants, qu'il a décidé d'obtenir des tests génétiques pour confirmer le diagnostic.

Mais cinq ans et trois visites à l'hôpital plus tard, les tests n'avaient exclu que CMT - jusqu'à ce qu'il reçoive un appel en 2022 d'un médecin d'Anvers qui avait détecté une mutation inhabituelle dans l'un de ses gènes.

Les calints ont finalement été diagnostiqués avec une myopathie distale avec début de la petite enfance, une condition rare qui, comme CMT, provoque une ...
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