Troubles de la vision, raideurs musculaires, paralysie, surdité, perte des fonctions intellectuelles… La leucodystrophie métachromatique est une maladie génétique rare et grave. Comment apparaît-elle ? Quels sont les signes ? Comment se fait le diagnostic ? Quels sont les traitements ? On vous dit tout.
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La leucodystrophie métachromatique fait partie d'un groupe de maladies génétiques orphelines appelé « leucodystrophies ». Ces maladies héréditaires ont en commun de s'attaquer au cerveau et à la moelle épinière, plus précisément à la « myéline », une substance qui enveloppe les nerfsnerfs et permet la conduction nerveuse. Chez les personnes touchées par la leucodystrophie, cette myéline ne se forme pas ou se détériore, ce qui entraîne une perte de motricité et des atteintes neurologiques souvent graves.
Les causes de la leucodystrophie métachromatique
La leucodystrophie métachromatique (ou LDM) est une forme de leucodystrophie dite « lysosomale ». Elle concerne une naissance sur 45 000,...
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