Maladie génétique rare, la maladie de Pompe est causée par la mutation d’un gène indispensable au bon fonctionnement des muscles. Quels sont les principaux signes et symptômes ? Comment se fait le diagnostic ? Quel est le traitement ? On fait le point.
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Faiblesse musculaire qui s'aggrave avec le temps, troubles respiratoires, insuffisance cardiaque... La maladie de Pompe est une maladie génétique rare qui peut se révéler mortelle lorsqu'elle n'est pas prise en charge. Elle concernerait entre 5000 et 10 000 personnes dans le monde. Environ 500 personnes seraient touchées en France, dont moins de la moitié diagnostiquée à ce jour.
Une maladie liée à un dysfonctionnement des lysosomes
« La maladie de Pompe a été décrite pour la première fois par Johannes Pompe il y a une centaine d'années, explique le docteur Claude Desnuelle, spécialiste des maladies neuromusculaires et ancien responsable du Centre de Référen...
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