Cet article est issu du magazine Les Dossiers de Sciences et Avenir n°220 daté janvier/ mars 2025.
Seule, et en proie au doute face aux médecins qui ne comprennent pas la cause des symptômes de Margot. C'est avec ces mots que Laurence évoque l'errance diagnostique traversée avec sa fille dans sa ville de province. "Ne pas savoir était la pire des choses. J'ai fait face à des périodes de découragement", raconte-t-elle sur le site de l'institut Imagine de l'hôpital Necker-Enfants malades.
Les problèmes de l'enfant ont débuté à sa naissance : pas de réflexe de succion ni de pleurs, une mauvaise vue nécessitant des lunettes, quasiment pas d'audition. Malgré vingt hospitalisations et de nombreux examens, en trois ans, aucun diagnostic n'est posé. La mère prend alors l'initiative d'envoyer le dossier médical à l'hôpital parisien. Deux ans plus tard, en 2018, la maladie est enfin nommée.
Margot souffre d'un trouble du neurodéveloppement lié à une mutation du gène EBF3, encore appelé "syndrome d'hypotonie, d'ataxie et de retard de développement". La maladie est dite "rare...
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