Maladie de Huntington : nouvelle découverte majeure sur son évolution

La maladie de Huntington touche près de 18.000 personnes en France. Pour 9 patients sur 10, cette maladie neurodégénérative se manifeste notamment par des mouvements brusques involontaires. La mutation en cause dans cette affection touche une protéine régulatrice de nombreux mécanismes cellulaires : la huntingtine. Dans une nouvelle étude, des chercheurs du Broad Institute du MIT et de Harvard (Etats-Unis) démontrent que la toxicité de cette protéine mutée se manifeste bien plus tard qu’on ne le pensait. "C’est une étude majeure car elle modifie profondément la façon dont on appréhende la maladie", commente Christian Neri, directeur de recherches à l’Inserm, lors d’une interview pour Sciences et Avenir.

D’une part, elle confirme le résultat de précédentes découvertes : le gène codant pour la huntingtine ne cesse de s’allonger tout au long de la vie. Et d’autre part, cette mutation deviendrait vraiment toxique qu'au-delà d’un certain seuil, plus élevé que ce qu’on envisageait jusqu’à présent. Ces résultats soulèvent de nombreuses questions et notamment : pourquoi perçoit-on des anomalies dans les neurones avant d’atteindre cette limite ? L’étude a été publiée dans la revue Cell.