Un gène diagnostique 30 problèmes médicaux mystérieux

Une équipe internationale de scientifiques a pu poser un diagnostic génétique à 30 patients dont l'état n'avait pas été diagnostiqué pendant des années malgré des tests cliniques ou génétiques approfondis, grâce à une maladie rare chez un patient. Ces patients présentaient toute une gamme de symptômes, allant d’un retard de croissance et de déformations osseuses à une mort prématurée. Cependant, tous présentaient des affections causées par une mutation du même gène, appelé FLVCR1, selon le nouvel article qui devrait être publié dans la revue Genetics in Medicine.Ce gène contrôle le transport de deux nutriments principaux, la choline et l'éthanolamine, dans les cellules. La choline et l'éthanolamine jouent un rôle essentiel dans le métabolisme, les réactions chimiques qui fourn...
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