Défaut génétique rare : l'avenir de Zeki (4) dépend d'un médicament

Bild - 29/02
Zeki (4 ans) souffre du rare syndrome CTNNB1. Il ne peut ni parler ni marcher. Aujourd'hui, un nouveau médicament est censé le guérir.

Bottrop – Le gène CTNNB1 produit la protéine bêta-caténine. En termes simples, le rôle de la protéine est de transmettre les signaux nerveux du cerveau au corps. Malheureusement, le gène en question ne fonctionne pas pour Zeki Younes (4 ans) de Bottrop dans la Ruhr. Il fait partie des quelque 500 cas connus dans le monde souffrant du syndrome CTNNB1. Il est certain que le nombre de cas non signalés sera plus élevé. Le défaut a été découvert pour la première fois en 2012.

"Le chemin a été long jusqu'à ce que nous sachions enfin ce qui n'allait pas chez lui", explique le père de Zeki, Bülent Günebakan (44 ans). Analyses de sang, d'urine, de liquide céphalo-rachidien, tomodensitogrammes, IRM : depuis les premiers mois de sa vie, Zeki a accompli un marathon médical apparemment sans fin. «N...
[Courte citation de 8% de l'article original]