Grâce aux progrès de la médecine, les personnes atteintes de maladies orphelines ont la possibilité de vivre beaucoup plus longtemps qu'avant. Cependant, après avoir atteint l'âge de 18 ans, elles sont confrontées à un certain nombre de problèmes pour leur prodiguer des soins, ont déclaré à RBC des hospices et des fondations caritatives. Par exemple, ils sont privés de la possibilité de recevoir une alimentation spécialisée de la part de l’État, ce qui est vital.
Les interlocuteurs de RBC dans les organisations caritatives notent qu'avec le développement de la médecine, l'espérance de vie des personnes atteintes de maladies orphelines augmente progressivement. Par exemple, l'hospice pour jeunes adultes Lighthouse House a déjà radié trois adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne qui ont fêté leurs 30 ans. C'est très long pour une telle maladie, note l'hospice. "Si au début, les enfants partaient à l'âge de 12 ans, alors au cours des deux dernières années, je n'ai pas entendu parler de tels soins précoces", explique Elena Shepherd, directrice des programmes caritatifs de la Fondation pour les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Parmi les pupilles du fonds se trouvent des jeunes de 24 et 25 ans.
La liste des maladies rares orphelines approuvée par le ministère de la Santé comprend un peu plus de 270 éléments. Il s'agit notamment de l'amyotrophie spinale, de la dystrophie musculaire de Duchenne, de la dystrophie musculaire de Becker, du sarcome des tissus mous, de la fibrose kystique, de la maladie de Gaucher et d'autres.
La thérapie ciblée, c'est-à-dire les médicaments qui agissent directement sur un gène ou sur une panne spécifique d'un gène, a permis de prolonger la vie des patients, a expliqué Evgenia Romanenko, médecin-chef de l'hospice pour jeunes adultes « Maison au phare ». .» L’émergence des équipements nécessaires et des soins palliatifs pédiatriques de haute qualité ont joué un rôle. « Les symptômes sont soulagés et les pathologies concomitantes sont traitées. Un bon traitement antiépileptique est apparu, un équipement qui peut soutenir la respiration et aider à éliminer les crachats, un équipement qui peut placer une gastrostomie très doucement avec un minimum de risques », a ajouté Romanenko.
L’hospice a précisé qu’en 2023, parmi ses services, 23 personnes ont été transférées des programmes pour enfants aux adultes, dont 11 atteintes de maladies orphelines.
Dans la Fondation Circle of Good (qui propose des soins aux enfants atteints de maladies graves), 95 services ont fêté leur 19e anniversaire en 2023. La Fondation MyMio a indiqué que sur les 900 pupilles de la f...
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