Les bébés auront-ils bientôt tout leur génome décrypté dès la naissance ?

Doctissimo - Doctissimo - 28/11
A sa naissance, une goutte de sang de votre bébé permet de dépister 13 maladies. Et si demain, un séquençage de son génome en recherchait plus de 1000 ?

Les bébés auront-ils bientôt tout leur génome décrypté dès la naissance ?

David Bême Rédacteur en chef
Publié le 28/11/2023 à 14h05 , mis à jour le 28/11/2023 à 14h05

Dès sa naissance, on prélève une goutte de sang à votre bébé pour dépister une douzaine de maladies pour lesquelles une prise en charge lui évitera de graves complications. Demain, un séquençage complet de son génome pourrait détecter plus de 1000 maladies génétiques pour lesquelles on peut agir. Une telle évolution du dépistage néonatal est-elle souhaitable ? Au-delà de l’enjeu médical, disposer du génome de tous les nouveau-nés (et donc à terme de tous les citoyens) soulève de nombreux débats scientifiques, économiques et éthiques.

Sommaire
  1. Dépistage néonatal : le séquençage génétique permettrait de changer d’échelle
  2. De nombreux projets déjà lancés dans le monde
  3. Un investissement important en machines et en formation
  4. La nécessité d’une liste des maladies à rechercher
  5. Et en cas découverte de mutations non recherchées ?
  6. La garantie d’un stockage fiable des données très sensibles
  7. Un enjeu de société qui implique un débat démocratique

Et si demain, les nouveaux parents repartaient de la maternité avec toutes les informations génétiques de leur enfant ? La perspective n’est pas aussi saugrenue qu’elle en a l’air, car de nombreux projets sont déjà lancés dans plusieurs pays. Un formidable espoir pour des milliers d’enfants ou une plongée inquiétante dans Bienvenue à Gattaca ?

Dépistage néonatal : le séquençage génétique permettrait de changer d’échelle

Le dépistage néonatal (DNN) permet déjà de prévenir ou de limiter la survenue de complications de maladies dépistées dès la naissance. A ce jour, il ne concerne qu’un petit nombre de maladies (entre une dizaine et une soixantaine selon les pays) pour lesquelles il existe des moyens thérapeutiques préventifs.

En France, il concerne 13 maladies (7 ont été ajoutées en 2023)1 : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, la MCAD (déficit en Medium-Chain-Acyl- CoA-Déshydrogénase) et, dans certaines populati...
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