Qu’est-ce que la thalassémie ?

La thalassémie est une maladie sanguine héréditaire (génétique) rare qui affecte la production d'hémoglobine, la protéine présente dans vos globules rouges qui transporte l'oxygène vers le reste de votre corps. Certaines mutations génétiques transmises des parents aux enfants peuvent empêcher votre corps de produire la quantité d’hémoglobine dont il a besoin.

Avec moins de globules rouges sains capables de transporter l’oxygène, la thalassémie provoque souvent une anémie, le type de trouble sanguin le plus courant. Une légère anémie provoque de la fatigue, un essoufflement, des crampes musculaires ou une peau pâle. Une anémie sévère peut entraîner des lésions organiques, une fragilité des os ou un affaiblissement du système immunitaire.

Les symptômes de l’anémie et de la thalassémie se ressemblent souvent. Cependant, la thalassémie nécessite généralement un traitement plus intensif, qui peut inclure des transfusions sanguines et des greffes de moelle osseuse pour aider votre corps à produire davantage de globules rouges.

Types de thalassémie

Deux chaînes protéiques composent l'hémoglobine : l'alpha globine et la bêta globine. Les deux principaux types de thalassémie sont classés en fonction de la chaîne protéique de globine que le corps fabrique ou non correctement. Connaître le type de thalassémie dont vous souffrez aide les prestataires de soins à déterminer la gravité de votre état et à recommander les traitements les plus efficaces.

Alpha-thalassémie

L'alpha-thalassémie se développe en raison de mutations des gènes HBA1 et HBA2. Ces gènes produisent des protéines alpha-globine. Vous possédez quatre gènes d’alpha globine et vous héritez de deux gènes de chaque parent. Si vous souffrez d'alpha-thalassémie, un à quatre de ces gènes peut être manquant (supprimé).

Les sous-types d'alpha thalassémie sont déterminés en fonction du nombre de gènes d'alpha globine supprimés. Ils comprennent:

• Alpha thalassémie mineure (trait) : implique deux gènes supprimés, ce qui peut provoquer des symptômes légers ou inexistants
• Alpha thalassémie intermédiaire (maladie HbH par délétion) : implique trois gènes supprimés et provoque des symptômes modérés à sévères
• Alpha thalassémie majeure (hydrops fetalis) : implique quatre gènes supprimés, ce qui peut entraîner la mort des bébés in utero (à l'intérieur de l'utérus du parent biologique) ou peu de temps après la naissance.

Bêta-thalassémie

Les mutations du gène HBB, qui produit les protéines bêta-globine, provoquent la bêta-thalassémie. Vous possédez deux gènes bêta-globine (un de chaque parent). L...
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