Cet article est extrait du mensuel Sciences et Avenir - La Recherche n°916, daté juin 2023.
Elle se souvient de ce jour d'octobre 2020 comme si c'était hier. Depuis plusieurs années, Sophie Georgin-Lavialle, professeure de médecine interne, voyait passer dans son service des patients aux profils atypiques. Souvent âgés de plus de 50 ans, fiévreux, avec des problèmes sanguins et des atteintes sur la peau. Pourtant, lors de leur consultation à l'hôpital Tenon à Paris, impossible de mettre le doigt sur la maladie dont ils souffrent. Idem pour ses confrères, qui rencontrent le même problème.
Les médecins ont beau en discuter entre eux, impossible de résoudre le mystère de ces seniors dont la santé se dégrade. Jusqu'à ce qu'un soir, à l'automne 2020, une équipe américaine mette un nom sur le mal dont souffrent ces patients : le syndrome de Vexas. "Quel soulagement. Il s'agissait là d'une des plus grandes découvertes dans notre domaine. Dès le lendemain, nous avons passé en revue nos patients pour lister ceux qui pourraient correspondre. Dans le cadre du Plan national maladies rares, nous suivons nos patients atypiques de très près. Nous avons vite pu identifier ceux qui étaient potentiellement atteints et commencer à les tester sur le plan génétique dans les jours qui ont suivi ", se souvient Sophie Georgin-Lavialle.
Très vite, les réseaux s'activent. La filière de santé des maladies rares immuno-inflammatoires FAI2 R s'organise en France et la plus grosse cohorte mondiale, composée de 310 patients à ce jour, se met sur pied en quelques mois. S'il a fallu autant de temps pour identifier ce syndrome, c'est parce qu'il se trouve au carrefour de plusieurs spécialités médicales : les maladies du sang, de la peau, les rhumatismes et les problèmes immunit...
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