Maladie vasculaire congénitale touchant la peau et le système nerveux, le syndrome de Sturge-Weber est caractérisé par une croissance anormale des petits vaisseaux sanguins. Il se manifeste par un angiome plan du visage, un angiome leptoméningé et d’éventuelles atteintes neurologiques. Le Pr Rima Nabbout, neurologue pédiatrique et coordinatrice du centre de référence des épilepsies rares (CRéER) de l’hôpital Necker-Enfants malades, nous en dit plus sur la prise en charge de cette pathologie rare.
Présent dès la naissance chez environ 1 personne sur 50 000, le syndrome de Sturge-Weber est un syndrome neurocutané, qui affecte les vaisseaux sanguins, en particulier les vaisseaux de la peau et les méninges (membranes qui recouvrent le cerveau) et de l’œil. Cette mutation génétique peut être associée à des troubles neurologiques importants et, dans 50% des cas, à un déficit intellectuel.
"Il s’agit d’une phacomatose ou neuroectodermose, soit une maladie vasculaire qui touche la peau et le système nerveux", définit le Pr Rima Nabbout, neurologue et coordinatrice du centre de référence des épilepsies rares(CRéER) de l’hôpital Necker-Enfants malades, professeure en neurologie pédiatrique à l'Université Paris-Cité. Le syndrome de Sturge Weber Krabbe (ou simplement syndrome de Sturge Weber, SSW, parfois appelé angiomatose encéphalotrigéminale) se manifeste par un angiome plan unilatéral localisé sur le visage ("tache lie de vin"), qui peut s’étendre à d’autres parties du corps ; par un glaucome de l’œil ; et par un angiome "pial" ou leptoméningé ipsilatéral, c’est-à-dire qui atteint les méninges (membranes qui entourent le cerveau). Le plus souvent unilatéral (présent d’un côté du visage et du cerveau), cet angiome peut parfois être bilatéral.
Ce syndrome neurocutané est une maladie congénitale, qui apparaît dès la naissance, chez 1 personne pour 50 000 individus. Causé par une anomalie de développement mésodermique et ectodermique, apparaissant au cours de l’évolution de ...
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